Marfan Sendromu ve Aort Cerrahisi

Bu yazımızda “Marfan Sendromu ve Aort Cerrahisi ” konusuna değineceğiz.

Marfan sendromu ve bağ doku hastalıkları genetik kökenleri olan ve aort diseksiyonu ve rüptüre neden olabilen, genellikle hayatın üçüncü dekadında ölüme yol açan patolojilerdir. Marfan hastası oransız olarak nitelendirilebilecek uzun ekstremitelere sahiptir; göz, kas ve iskelet sistemi , kardiyovasküler sistem anormallikleri vardır.

Marfan sendromu otozominal dominant geçişli bir hastalıktır. Marfan sendromu geni ilk defa 1990 da Kainulainen ve arkadaşları tarafından 15. Kromozomda izole edilmiştir. Bu Fibrillin-1 gen ile aynı gendir. Fibrillin elastin liflerini yapan mikrofibrillerin ana proteinidir, bu gen üzerinde mutasyon ekstraselüler mikrofibrillerde glikoprotein anormalliklerine neden olur.

Bu hastalarda kardiyovasküler anormallikler. aort ve mitral kapak hastalıkları görülür. Mitral kapak prolapsusu hastaların %90 ında vardır. Floppy kapak, anüler genişleme ve mitral kapak yetmezliği hastaların 1/3 ünde olabilir. Hastalar dispne, çarpıntı gibi mitral kapak yetmezliğine bağlı semptomları gösterebilir. Aort kapak hastalığı, aort yetmezliği aort kök genişlemesi (hastaların %80 inde vardır), anüloaortik ektazi, aort diseksiyonu ve anevrizmal genişlemeyi içerir. Aort komplikasyonu gelişen hastaların %95 inde başlangıçta yaygın aort dilatasyonu vardır. Tipik olarak aorttaki genişleme aort kökünden aort arkusuna doğrudur; seyrek olarak distal aort ve arkusun genişlemesi şeklinde seyreder.

Marfan hastalarında aort diseksiyonu herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Aort diseksiyonu gelişme riski özellikle aile hikayesi pozitif olan hastalarda daha fazladır. Marfanlı hastaların bir özelliği de diseksiyonun ağrısız olarak gelişebilmesidir.

Tedavi edilmeyen Marfanlılarda ortalama ömür 30 yaş civarıdır. Bu nedenle Marfanda erken cerrahi tedavinin önemi büyüktür. Ölüm genellikle hastalığın ciddi kardiyovasküler komplikasyonlarının azaltılmasına bağlıdır. Bu nedenle sağkalım oranının artırılması kardiyovasküler komplikasyonlarının azaltılmasına bağlıdır. Sendromun kardiyovasküler komplikasyonlarının tek tedavi seçeneği cerrahdir.

Marfanlı hastalarda aort komplikasyonlarının çoğu aort diseksiyonu, rüptür veya her ikisi birdendir. Hastaların hiç de az olmayan bölümünde çıkan aortda diseksiyon varken diğer segmentler sadece anevrizmal yapıda kalabilir. Özellikle genç hastalarda anevrizmal oluşum çıkan aortda iken ikinci sıklıkla anevrizma gelişim bölgesi abdominal aorttur. Abdominal aortda anevrizma oluşumu bulunan Marfanlı hastalar genellikle yaşlıdır ve bunların daha önceden çıkan aorttaki lezyonları nedeniyle geçirilmiş operasyon hikayeleri vardır.

Marfanlı hastalarda herhangi bir kontraendikasyon olmadıkça agresif olarak erken evrede cerrahi önerilmektedir. Özellikle geniş anevrizması olan ve dirençli hipertansiyonlu hastalarda cerrahi erken dönemde uygulanmalıdır.

Marfan Sendromu ve Aort Cerrahisi hakkında detaylı bilgi almak için iletişime geçebilirsiniz.

Online Randevu