Genetik Kalp Damar Hastalıkları Nelerdir

Genetik kalp damar hastalıkları, kalıtım yoluyla aile bireylerinden geçen ve genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan kalp ve damar rahatsızlıklarını ifade eder. İşte bu tür hastalıklardan bazıları:

1. Ailesel Hiperkolesterolemi (FH): Bu durum, yüksek kolesterol seviyelerine neden olan genetik bir bozukluktur. Kandaki düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol seviyeleri yüksektir ve bu durum, erken yaşta ateroskleroz (damar sertliği) ve koroner arter hastalığı riskini artırır.

2. Herediter Kardiyomiyopatiler: Kalp kası hücrelerinde meydana gelen genetik mutasyonlar sonucu gelişen kardiyomiyopati türleridir:

• Hipertrofik Kardiyomiyopati (HCM): Kalp kaslarının kalınlaşması ile karakterizedir ve bu kalınlaşma, kanın kalpten pompalanmasını zorlaştırabilir. HCM, ani kalp durmasına yol açabilecek ciddi bir durum olabilir.
• Dilate Kardiyomiyopati (DCM): Kalp kasının genişleyerek zayıflaması durumudur ve bu da kalbin kanı etkin şekilde pompalama yeteneğini azaltır.
• Restriktif Kardiyomiyopati (RCM): Kalp kasının sertleşmesi ve esnekliğini kaybetmesi sonucu oluşur. Bu durum, kanın kalbe dolmasını zorlaştırır.

3. Ailevi Aort Anevrizması ve Diseksiyonu: Aort duvarında zayıflama ve genişleme ile karakterize olan bu hastalık, genellikle Marfan Sendromu, Ehlers-Danlos Sendromu veya Loeys-Dietz Sendromu gibi kalıtsal bağ dokusu hastalıkları ile ilişkilidir. Bu tür durumlar, aortun yırtılması (diseksiyon) riskini artırır.

4. Long QT Sendromu (LQTS): Kalbin elektriksel aktivitesinde bozukluklara neden olan bir genetik durumdur. Bu hastalık, kalpte anormal derecede uzun süren yeniden yapılanma süreçleri ile karakterizedir ve ani kalp durması riskini artırır. Bu durum, bayılma ve ritim bozukluklarına neden olabilir.

5. Brugada Sendromu: Kalpteki iyon kanallarının çalışmasında genetik mutasyonlar sonucu meydana gelen bir bozukluktur. Brugada Sendromu, kalpte ölümcül olabilecek ciddi ritim bozukluklarına yol açabilir.

6. Kongenital Kalp Hastalıkları: Bazı doğuştan gelen kalp kusurları (konjenital kalp hastalıkları), genetik geçiş gösterebilir. Özellikle kalp kapakçıklarının yapısındaki sorunlar, septal defektler (kalp odacıkları arasındaki delikler) ve büyük damarların yanlış konumlanması gibi durumlar kalıtsal olabilir.

7. Ailevi Atriyal Fibrilasyon: Atriyal fibrilasyon (AF) genellikle çevresel ve yaşam tarzı faktörlerine bağlıdır, ancak bazı durumlarda genetik geçişli olabilir. Bu durumda kalbin üst odacıklarında düzensiz ve hızlı kasılmalar görülür ve bu durum kan pıhtılaşmasına neden olarak felç riskini artırabilir.

Bu genetik hastalıklar, genellikle belirli bir genetik mutasyon veya genetik varyasyon nedeniyle ortaya çıkar ve aile bireyleri arasında yayılabilir. Bu nedenle, ailede bu tür hastalık öyküsü olan bireylerin, erken teşhis ve uygun tedavi için düzenli sağlık kontrollerine gitmeleri önerilir.

Genetik Kalp Damar Hastalıkları Nelerdir ve daha fazlası için Prof Dr Zehra BAYRAMOĞLU ile iletişime geçebilirsiniz.